Après une première phase pilote menée sur 2 500 nouveau-nés, PERIGENOMED change d’échelle. Soutenu à hauteur de 10,7 millions d’euros dans le cadre de France 2030, ce programme de recherche né au CHU Dijon Bourgogne entre dans une nouvelle étape avec l’inclusion dans les prochains mois de 19 000 nouveau-nés dans quinze maternités de Bourgogne-Franche-Comté. Objectif ? Démontrer qu’il est possible d’intégrer le séquençage du génome au dépistage néonatal de routine afin d’identifier, dès les premiers jours de vie, près de 150 maladies génétiques graves pour lesquelles une prise en charge précoce peut modifier le pronostic.

Au-delà de la performance technologique, cette phase 2 doit mesurer la faisabilité d’un déploiement à grande échelle. « L’idée est d’évaluer, dans des maternités de tous niveaux, la capacité de cette extension du programme à atteindre l’ensemble de la population cible, mais aussi son acceptabilité par les familles, son adoption par les professionnels, ainsi que sa soutenabilité économique, environnementale et son efficacité clinique », explique la Professeure Christine Binquet, coordinatrice de l’étude.

PERIGENOMED met la génomique au service des nouveaux-nés

Aujourd’hui, le dépistage néonatal français cible seize maladies, ainsi que la surdité. Avec PERIGENOMED, le champ pourrait être considérablement élargi, sans pour autant rechercher l’ensemble des maladies génétiques. « Le but n’est pas de dépister toutes les maladies, mais bien les maladies traitables », rappelle le Professeur Frédéric Huet, chef du service de pédiatrie du CHU Dijon Bourgogne.

Pour ce dernier, le projet illustre un changement profond de paradigme : « Cet outil de dépistage néonatal doit permettre de passer d’une médecine de réaction face à la maladie à une médecine d’anticipation, où l’on intervient avant même l’apparition des premiers symptômes afin d’éviter d’éventuelles séquelles. » En apportant des données scientifiques, médico-économiques et organisationnelles, PERIGENOMED pourrait ainsi ouvrir la voie à une évolution du dépistage néonatal à l’échelle nationale et faire de la médecine génomique un nouveau levier de prévention dès la naissance.

Ce reportage a été réalisé en partenariat avec le CHU Dijon Bourgogne.