« Actuellement, seulement quatorze maladies sont dépistées dans le dépistage néonatal, alors qu’il en existe plus de 8.000. Notre ambition, dans le projet PERIGENOMED, est d’étendre le dépistage néonatal à plusieurs centaines de maladies traitables ou accessibles à une prise en charge précoce dès les premières années de vie », explique Laurence Faivre, professeure de génétique médicale au CHU Dijon Bourgogne. Ce projet permettra en effet de détecter dès la naissance des centaines de maladies rares et graves, d’origine génétique pour la plupart, avant même l’apparition des symptômes, grâce aux innovations génomiques.

« Grâce à la révolution de la génomique et du séquençage du génome, on peut maintenant dépister les maladies génétiques avant même qu’elles ne se déclarent dans une famille, complète Christel Thauvin, professeure de génétique médicale au CHU Dijon Bourgogne. Cela ouvre des perspectives considérables, notamment pour les enfants qui seront atteints de maladies génétiques. Nous allons pouvoir les dépister, les soigner avant même le début de la maladie et leur proposer les nouvelles thérapies innovantes le plus tôt possible. »

Une soirée caritative pour soutenir le projet PERIGENOMED

Pour soutenir ce projet et participer à son financement, le CHU Dijon Bourgogne organisera jeudi 7 novembre une soirée caritative au Château de Marsannay, en présence de François Rebsamen, maire de Dijon, président de Dijon métropole et président du conseil de surveillance du CHU Dijon Bourgogne, Freddy Serveaux, directeur général du CHU Dijon Bourgogne, et le Professeur Alain Bonnin, président de la CME du CHU Dijon Bourgogne, mais aussi Marine Lorphelin, marraine de l’évènement, et Thomas Collomb, chef étoilé de la Rôtisserie du Chambertin, qui accompagnera les équipes des cuisines du CHU pour la préparation du repas.

Ce reportage a été réalisé en partenariat avec le CHU Dijon Bourgogne.