Si chaque maladie rare touche un nombre limité de patients, leur ensemble concerne plusieurs millions de personnes. Pourtant, pour beaucoup d’entre elles, les solutions thérapeutiques restent inexistantes. Dans ce domaine, l’innovation en santé repose autant sur la recherche scientifique que sur la capacité à faire collaborer des acteurs très différents.

Pour le Professeur Gérard Friedlander, délégué général de la Fondation Université Paris Cité, la clé réside dans un écosystème solide. « Les maladies rares, c’est une constellation de pathologies souvent orphelines de traitement », explique-t-il, à l’occasion de la dernière édition de MedInTechs. Face à cet enjeu, associations de patients, institutions publiques, médecins et industriels doivent travailler de concert. « Cette petite musique est extrêmement fragile : on a besoin de chacun des acteurs pour faire un joli concert », résume-t-il.

L’innovation collective au service des maladies rares

Du côté de l’industrie pharmaceutique, l’innovation passe par le développement de thérapies ciblées. Chez Blueprint Medicines, récemment acquise par Sanofi, les équipes travaillent sur des molécules destinées à des populations extrêmement restreintes. « En France, moins de 1000 patients pourraient être concernés par notre médicament », souligne Guillaume Esposito, country manager France et Benelux. L’enjeu dépasse toutefois ces indications ultra-spécifiques : les technologies développées pour ces maladies pourraient, demain, ouvrir de nouvelles perspectives pour des pathologies plus fréquentes.

Autre défi majeur : la rareté des données. Avec peu de patients, constituer des cohortes suffisamment larges pour la recherche reste complexe. Pour y répondre, la société Tune Insight propose une approche technologique innovante. Sa plateforme permet de connecter différentes bases de données tout en respectant la confidentialité et les réglementations européennes. « Les données ne sont jamais déplacées ni divulguées », précise Bertrand Spilthooren, responsable des affaires publiques. Les chercheurs peuvent ainsi collaborer entre plusieurs pays et institutions, afin d’atteindre une masse critique de données.

Antonin Tabard