Si une maladie rare touche en moyenne moins d’une personne sur 2.000 en France, il n’en reste pas moins qu’avec plus de 7.000 maladies rares, ce sont plus de trois millions de Français et 36 millions d’Européens qui sont touchés. Parmi ces maladies, 80 % sont d’origine génétique et 95 % n’ont toujours pas de traitement curatif. Une impasse thérapeutique qui s’explique notamment par le « faible nombre de patients par maladie qui rend complexe l’évaluation des traitements », souligne le réseau OrphanDev (F-Crin).

« Finalement, toutes maladies rares confondues, c’est plutôt une personne sur 20 qui serait touchée », affirme le Docteur Julian Delanne, médecin généticien au CHU Dijon Bourgogne, coordonnateur du centre de référence “déficiences intellectuelles de causes rares” – DefI-Bourgogne. Nouvelles molécules, thérapies géniques, thérapies cellulaires, tout est à imaginer et l’innovation ne manque pas : « Il y a énormément de de projets thérapeutiques en développement, et nous sommes très impliqués dans des essais sur les maladies rares, voire même ultra-rares, avec seulement quelques dizaines de patients en France », explique le Professeur Marc Bardou, responsable du centre d’investigation clinique du CHU Dijon Bourgogne.

Une plateforme d’expertise dédiée aux maladies rares en Bourgogne-Franche-Comté

Pour répondre à ces enjeux de santé publique et en partenariat avec le CHU de Besançon, le CHU Dijon Bourgogne coordonne aujourd’hui une plateforme régionale d’expertise sur les maladies rares. Ensemble et grâce à 11 centres de références répartis entre Dijon et Besançon, les deux établissements de santé soutiennent depuis 2007 des projets régionaux communs. « L’objectif est de favoriser le parcours de soins des patients, diffuser la connaissance sur les maladies rares et promouvoir la recherche sur ces maladies rares », détaille le Docteur Julian Delanne.

Au-delà de l’innovation thérapeutique, la place de l’innovation technologique en génomique est majeure, comme le confirme le Professeur Christel Thauvin, médecin généticien au CHU Dijon Bourgogne et coordonnateur de la plateforme d’expertise : « Beaucoup de patients sont dans une impasse diagnostique. Il est très important de réussir à poser un diagnostic génétique, pour adapter la prise en charge des patients, mais aussi donner des conseils génétiques aux familles et avoir accès à des traitements et des essais thérapeutiques. »

Antonin Tabard