Une étude récente impliquant plus de 500 personnes atteintes de mucoviscidose, menée en France par le Professeur Pierre-Régis Burgel (Hôpital Cochin, AP-HP) et dont les résultats ont été publiés dans The Lancet Respiratory Medicine, a révélé que le Kaftrio procurerait des bénéfices significatifs à plus de 50 % des patients dont la maladie est liée à des mutations autres que F508del. Pour l’heure, l’autorisation de mise sur le marché européen du Kaftrio se limitaient aux patients porteurs d’au moins une mutation F508del.

« Si l’EMA accepte ce type de preuves pour étendre le Kaftrio aux personnes atteintes de mucoviscidose qui ne sont pas porteuses du gène F508del, il s’agira non seulement d’une étape importante pour la mucoviscidose, mais aussi d’un pas de géant pour toutes les maladies (ultra)rares », déclare Thierry Nouvel, président de CF Europe, la fédération des associations nationales de lutte contre la mucoviscidose en Europe.

Une extension du Kaftrio contre la mucoviscidose sous conditions

À la suite de cette étude et grâce à la mobilisation d’associations comme Vaincre la Mucoviscidose, ainsi qu’au travail des Centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose, toutes les personnes atteintes de cette maladie en France, soit environ 6000 patients, peuvent désormais accéder à ce traitement, après une évaluation clinique.

« Ces obstacles aux nouveaux traitements ne sont pas propres à la mucoviscidose, ils sont également perceptibles dans le traitement d’autres maladies rares. Compte tenu de la multitude de traitements contre les maladies rares qui arrivent sur le marché, nous espérons que cette situation servira d’exemple et conduira à une approbation plus large d’autres traitements susceptibles d’être bénéfiques pour les patients. En l’absence de nouvelles méthodologies, des dizaines de milliers de personnes atteintes de maladies (ultra-)rares en Europe risquent d’être laissées pour compte », complète CF Europe.

Antonin Tabard