Le Rendez-vous de l’innovation santé revient pour un nouveau numéro consacré à la maladie de Huntington. Avec plus de 7 000 patients concernés en France, c’est l’une des maladies rares les plus fréquentes en France. Quels en sont les symptômes ? Où en est la recherche ? Comment vit-on avec cette maladie ? Décryptage.

Avec cinq cas pour 100 000 habitants, la maladie de Huntington est une maladie neuro-évolutive rare. S’il n’existe pour l’heure actuelle aucun traitement, la recherche est, elle, très active pour traiter la maladie à la source. En plateau pour en débattre, les docteurs Imad Sfeir, gériatre et président de Reseda, et Quentin Thomas, neurologue au CHU Dijon Bourgogne, Théo Gaumet, enseignant en activités physiques adaptées au CHU Dijon Bourgogne, et Céline Chauvin, coordinatrice de parcours au sein de l’Équipe Handicaps Rares Grand Est.

Huntington : des thérapies géniques aux protocoles d’eye tracking

« La maladie de Huntington est une maladie neuro-dégénérative qui touche des zones précises du cerveau, provoquant des symptômes cliniques. Les manifestations les plus visibles sont les troubles moteurs à type de chorée. Mais il existe aussi des troubles moins visibles comme les troubles psychiatriques », explique le Docteur Imad Sfeir. Pour le Docteur Quentin Thomas, « on peut l’éviter ! C’est une maladie génétique dont on sait qu’un enfant à un risque sur deux de l’avoir lorsqu’un parent en est atteint. En partant de ce constat, les personnes peuvent faire un test pré-symptomatique, et ainsi faire des démarches de procréation médicalement assistée pour ne pas transmettre la mutation à de futures générations. »

https://youtu.be/HCjekzdwAYM

Au CHU Dijon Bourgogne, des protocoles de recherche sont actuellement en cours pour détecter la maladie le plus tôt possible, avec, notamment, un dispositif d’eye tracking qui permettra, grâce aux mouvements oculaires, de détecter la maladie avant l’apparition des signes moteurs. « L’activité physique va être intéressante pour plusieurs aspects, notamment pour travailler sur les rigidités musculaires et prévenir les troubles de l’équilibre et les risques de chutes », souligne encore Théo Gaumet.

Cette émission a été réalisée en partenariat avec Reseda.