Alors que ce vendredi 28 février est la journée internationale des maladies rares, le Gouvernement, par la voix de ses ministres Catherine Vautrin, Yannick Neuder, Philippe Baptiste et Marc Ferracci, a annoncé mardi 25 février le lancement du quatrième plan national maladies rares. Autour de trois piliers, quatre axes et 26 objectifs, ce dernier met l’accent sur une offre de soins renforcée sur l’ensemble du territoire et sur une collaboration européenne plus forte.

« Nous continuons d’agir sans relâche pour que chaque patient, chaque famille, puisse bénéficier d’un diagnostic rapide, d’une prise en charge adaptée et d’un accès aux traitements, rappelle Catherine Vautrin, ministre du Travail, de la Santé, des Solidarités et des Familles. Nous avons dégagé une enveloppe de près de 36 millions d’euros de crédits nouveaux pour le fonctionnement des centres de référence maladies rares, et nous labelliserons 132 nouveaux centres de référence maladies rares. »

France Biotech veut accélérer l’innovation et l’accès aux traitements

Le 11 mars prochain, France Biotech dévoilera, en partenariat avec l’Institut Imagine, les recommandations de son Livre Blanc sur les maladies rares. Un document réalisé avec le concours d’une cinquantaine d’experts qui vise à dresser un état des lieux précis des défis rencontrés par les entreprises innovantes et propose des solutions concrètes pour accélérer l’accès aux traitements.

« Plus on détecte vite et tôt une maladie rare, meilleure sera la prise en charge et plus efficace sera le traitement. Et quand je dis tôt, je parle des premiers jours de la vie », Yannick Neuder, ministre chargé de la Santé et de l’Accès aux soins

« Les trois premiers Plans nationaux maladies rares ont permis de structurer un écosystème d’excellence en France, en consolidant un réseau d’expertise en recherche et en soins tout en renforçant les collaborations européennes. En parallèle du quatrième plan national maladies rares, ce Livre Blanc envoie un signal fort à l’ensemble des acteurs du secteur : il met en lumière les freins persistants et propose des solutions concrètes pour permettre à la France de retrouver son leadership en matière d’innovation et d’accès aux traitements. Notre objectif est clair : accélérer le développement de solutions thérapeutiques innovantes pour répondre, sans délai, aux besoins des patients », précise Frédéric Girard, président de France Biotech.

Les Laboratoires Pierre Fabre engagés dans la lutte contre les maladies rares

Côté industriels, les Laboratoires Pierre Fabre ont profité de la Journée internationale des maladies rares pour réaffirmer leur engagement à développer et fournir des médicaments innovants. L’entreprise située à Castres s’est notamment associée à la Fondation EspeRare pour développer un candidat thérapeutique innovant in utero contre la forme la plus courante de dysplasies ectodermiques, la XLHED, une maladie génétiques rare qui affecte particulièrement les glandes sudoripares et respiratoires, la peau, les cheveux et les dents, chez 350 garçons dans le monde entier chaque année.

En parallèle, depuis 2021, les Laboratoires Pierre Fabre et la biotech californienne Atara Biotherapeutics collaborent sur le traitement d’une maladie lymphoproliférative post-transplantation et positive au virus d’Epstein-Barr chez des patients âgés de plus de deux ans. En décembre 2022, l’Agence européenne des médicaments (EMA) a reconnu le potentiel de ce traitement innovant, marquant une étape significative dans la lutte contre ce lymphome.

Enfin, les Laboratoires Pierre Fabre collaborent de longue date avec le CHU de Bordeaux pour traiter l’hémangiome infantile. En effet, présente chez 4,5 % des nourrissons de moins d’un an, cette tumeur bénigne est la plus fréquemment observée et sans conséquence dans 90 % des cas. Pour les autres cas, l’efficacité d’une molécule – couramment utilisée en cardiologie – dans le traitement de cette pathologie dermato-pédiatrique a été découverte par hasard en 2007 au CHU de Bordeaux. Au terme d’une collaboration efficace entre le CHU et Pierre Fabre, cette découverte fortuite a pu se concrétiser, en 2014, par la commercialisation mondiale du premier médicament pour le traitement des hémangiomes infantiles sévères.

Antonin Tabard