Avec environ 18 000 à 20 000 patients en France, la neurofibromatose est l’une des maladies rares les plus fréquentes. Comme c’est le cas de toutes les pathologies génétiques à transmission autosomique dominante, une personne atteinte a un risque sur deux de transmettre la maladie à sa descendance. Toutefois, dans environ 50 % des cas, la maladie résulte d’une nouvelle mutation, sans antécédents familiaux. Si pendant longtemps, les options thérapeutiques se limitaient à des interventions chirurgicales complexes, aujourd’hui, uns nouvelle classe de médicaments représente une avancée majeure.

« Les inhibiteurs de MEK permettent de réduire le volume des tumeurs plexiformes, notamment chez les enfants, ouvrant ainsi de nouvelles perspectives thérapeutiques pour améliorer la vie des patients, notamment dans un avenir proche chez l’adulte, explique le Professeur Pierre Wolkenstein, dermatologue à l’Hôpital Henri-Mondor, à Créteil, et médecin coordinateur du centre de référence des neurofibromatoses en Île-de-France. Des recherches sont notamment en cours pour développer des applications topiques (gels ou de crèmes), de ces molécules, afin de cibler les lésions avec moins d’effets secondaires. »

Des pistes de recherche prometteuses contre la neurofibromatose

« Au-delà des inhibiteurs de MEK, d’autres voies de signalisation RAS MAP, font actuellement l’objet d’études cliniques. Par ailleurs, des technologies telles que l’intelligence artificielle et les technologies d’imagerie en 3D offrent de nouvelles possibilités pour suivre l’évolution des patients et identifier des modèles inaccessibles sans hypothèse a priori », complète le Professeur Pierre Wolkenstein.

Lancé il y a quelques semaines par le Gouvernement, le quatrième Plan national maladies rares suscite beaucoup d’espoirs. Considéré comme un succès français, il repose sur l’engagement des pouvoirs publics dont le soutien est particulièrement attendu. Malgré les obstacles conjoncturels, les perspectives sont encourageantes : « dans les cinq à dix prochaines années, nous entrerons dans une nouvelle ère thérapeutique. Les patients atteints de neurofibromatose peuvent espérer une amélioration considérable de leur qualité de vie grâce à ces avancées scientifiques », estime la Société française de dermatologie et de pathologie sexuellement transmissible.

Antonin Tabard